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Conheça a doença rara mais comum no Brasil

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17.09.2015 - 17:02:40
A Redação 

Brasília – Dados do Ministério da Saúde indicam que 1,5 mil pessoas sofrem de fibrose cística no Brasil. É a doença rara mais frequente no País. Conhecida popularmente como a doença do beijo salgado, por apresentar altas quantidades de cloro e de sódio no suor, a fibrose cística é caracterizada pela produção de uma secreção mais densa e pegajosa, um muco espesso, que se acumula principalmente nos pulmões e no pâncreas.

 
A doença é adquirida por meio de uma herança autossômica recessiva, ou seja, passada de pais para filho e pode afetar também os sistemas gastrintestinal e reprodutor, além do aparelho respiratório. “Os sintomas da fibrose cística podem variar, sendo os principais: dificuldade de crescimento, perda de peso, má absorção de nutrientes, cirrose biliar, infecções respiratórias de repetição, diarreia crônica com eliminação de fezes volumosas com odor forte e gordurosas”, explica Tatiana Veloso, pneumologista que integra o corpo clínico do Laboratório Atalaia.
 
De acordo com a médica, apesar de não haver cura, a medicina consegue retardar a progressão da doença e aumentar a expectativa de vida do paciente, quando detectada de forma precoce. “A maioria dos sintomas pode se manifestar já ao nascimento ou apenas na idade adulta. Uma das complicações do quadro respiratório é o desenvolvimento de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) e bronquiectasias, por causa das repetidas infecções pulmonares”, ressalta a especialista.
 
Diagnóstico com suor
Quando há uma suspeita da doença do beijo salgado, o médico pode indicar a realização do Teste do Suor, feito em bebês e crianças. “Se não identificada precocemente, a patologia pode prejudicar o bom desenvolvimento da criança por causa da diarreia ou das infecções pulmonares repetitivas. Por isso, ressaltamos sempre a importância do diagnóstico precoce, nos primeiros dias de vida do bebê para que possamos interferir e mudar o prognóstico desde cedo”, alerta a médica.
 
De acordo com a especialista, o diagnóstico deve ser baseado em pelo menos duas amostras de suor com níveis elevados de cloro, associadas ao quadro clínico característico. “Estimulamos o suor no braço do bebê, por volta de cinco minutos, por meio de dois eletrodos. Sempre alertamos aos pais para trazerem também um agasalho para ajudar a criança a transpirar mais rápido. Colocamos, então um aparelhinho que parece um relógio no pulso da criança por mais trinta minutos. É ele que colhe todo o suor por meio de um tubinho que fica em cima da pele”, explica a médica Tatiana.
 
A médica indica que, além de ser indolor, sem necessidade de agulhas ou gotas de sangue, e nada invasivo, este exame garante o resultado imediatamente. “Se o resultado der alterado, ou seja, com os níveis de cloro superiores a 50 milimoles por litros, pedimos que o paciente retorne em pelo menos 24 horas para refazer a dosagem. Se o resultado for confirmado pela segunda vez, a possibilidade de um diagnóstico positivo para a doença é maior. Passamos ambos os laudos para o médico especialista avaliar”, comenta.
 
A fibrose cística também pode ser identificada, incialmente, pelo teste do pezinho e confirmada por meio de exames mais precisos, como o Teste do Suor.
 
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por Kamylla Rodrigues

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