A Redação
Goiânia – "Por tanto tempo sonhamos e desejamos essa cena, sempre imaginamos essas costinhas virada, tomando o medicamento. Emoção tomou conta de todos nós", disse Marina Marques, mãe de Joaquim, de 8 meses, no perfil do instagram. O bebê, que ficou conhecido após sua história ser disseminada entre os famosos, recebeu neste sábado (15/4) a primeira dose do medicamento importado Spinraza. Joaquim está internado no Hospital São Lucas.
Joaquim, que sofre de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, é a primeira pessoa da América Latina a receber esse medicamento, que custou R$ 3 milhões. O valor foi arrecado depois que famosos abraçaram a causa.
A página de Joaquim no Facebook transmitiu o momento em que o bebê entrou para o centro cirúrgico. Veja:
O que é AME?
A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença neuromuscular crônica e progressiva, que afeta a transmissão nervosa. Se caracteriza por ser uma doença genética, degenerativa, grave e fatal. Incide em cerca de 10 a 15 pessoas para cada 100 mil nascidos vivos o que a classifica como uma doença rara. A mutação no gene SMN1 causa um erro na produção de uma proteína que protege os neurônios motores na medula espinhal e em núcleos na base do cérebro. Sem essa proteção, os neurônios responsáveis pela condução do impulso que movimenta os músculos morrem. A doença afeta uma região específica da medula espinhal chamada de corno anterior, e alguns núcleos motores localizados na base do cérebro. Perde-se a capacidade de mover a quase totalidade dos músculos do corpo, poupando apenas os que movimentam os olhos e pouquíssimos outros grupos musculares. Dividimos a AME em 4 tipos, dependendo da idade em que ocorre e da sua progressão.
Tipo 1: mais severo, mais precoce e mais rapidamente progressivo. Ocorre em crianças pequenas e bebês.
Tipo 2: também severa, ocorrendo em crianças um pouco maiores, mas ainda geralmente antes dos 2 ou 3 primeiros anos de vida.
Tipo 3: ocorre em crianças maiores, pré-escolares ou escolares. A evolução é um pouco menos severa, mas ainda limitante.
Tipo 4: ocorre em idades mais avançadas, adultos jovens.
Diagnosticando a AME
O primeiro diagnóstico de AME surge quando o Pediatra que acompanha o seu filho nota alguma mudança em seu exame físico. Por isso é tão importante fazer um seguimento regular com o pediatra sempre. Quando um profissional conhece bem uma criança, ele será capaz de notar de modo imediato que alguma coisa não vai bem. Diante de uma suspeita clínica de AME, com todas as suas manifestações específicas como perda de movimentos e fraqueza muscular por exemplo, um teste genético pode ser solicitado para confirmar o diagnóstico.
Lidando com a AME
A AME é uma doença degenerativa. As crianças que receberam esse diagnóstico tendem a piorar com o tempo. Nos casos mais severos (AME tipo 1 ou 2), a evolução é mais rápida e intensa. Muitas dessas crianças, no prazo de algumas semanas ou meses, evoluem com enorme dificuldade respiratória, para se alimentar, e tornam-se dependentes de um cuidados para realizar tarefas simples do dia-a-dia. Devido a essas dificuldades, principalmente as respiratórias, as crianças ficam sob constante risco, . Infelizmente, mesmo com os avanços no suporte à vida, com aparelhos mais modernos e cuidados de home-care (suporte médico especializado domiciliar), ainda temos uma inaceitável mortalidade de 65% dessas crianças até os 2 anos de vida.
O suporte domiciliar é intenso. Imagine que tudo o que uma criança deveria fazer para se manter viva precisa de um apoio de seu cuidador. É preciso continuamente aspirar secreções das vias aéreas e da boca pois os pacientes não conseguem “trabalhar” essas secreções por falta de movimentos de língua, face e para engolir. É preciso alimentá-las por tubos que vão até o estômago passando pela boca ou pelo nariz (sondas gástricas) ou por uma gastrostomia, que é um orifício que liga diretamente o estômago ao meio externo através da pele da barriga. Essas crianças invariavelmente necessitam de algum tipo de auxílio respiratório, feito através de aparelhos de ventilação. Esses aparelhos tem um certo grau de complexidade e os ajustes de seus parâmetros de pressão, frequência respiratória, modo ventilatório, oferta de oxigênio entre outros, são determinados caso a caso e podem mudar conforme a criança cresce ou complica. Enfim, tudo o que a criança precisa em um dia normal, como banho, estímulo, respiração, alimentação, medicações entre outros, precisa ser ofertado a ela por um adulto.
O suporte hospitalar é um desafio ainda maior. As crianças com AME precisam de cuidados muito específicos, principalmente no que se refere a suporte respiratório, que muitas equipes de saúde ainda não tem. Infelizmente, ainda encontramos muita resistência das equipes de saúde para levar essas informações e melhorar o cuidado aos pacientes e seus familiares.
Tratando a AME
Nova esperança surgiu para os pacientes e seus familiares quando uma medicação revolucionária foi aprovada pelo FDA americano em dezembro de 2016. FDA é a agência reguladora de medicamentos nos Estados Unidos. O nusinersen (nome comercial SPINRAZA, do laboratório Biogen) é um tratamento do tipo anti-sense, ou seja, uma sequência de RNA que “ensina” nosso organismo a fazer a proteína do modo correto. Os estudos clínicos realizados para a aprovação pelo FDA mostraram resultados significativamente bons. Os pacientes tratados não apenas pararam de piorar, mas evoluíram com recuperação de movimentos. Além disso, a sobrevivência dos pacientes, que já não lidavam mais com complicações respiratórias e outras decorrentes dessa terrível doença, aumentou.
O laboratório está trabalhando para a aprovação da medicação no resto do mundo, além dos EUA. A provação pelo EMA (agência européia) é prevista para abril ou maio de 2017. (Com informações da página AmeJoaquim)
