A Redação
Goiânia – O Hospital Estadual Alberto Rassi (HGG) lança nesta sexta-feira (28/2) o Ambulatório de Aconselhamento Genético para atendimento de pacientes com Xeroderma Pigmentoso e de pessoas que têm o gene, mas não desenvolveram a doença. O evento ocorre na véspera do Dia Mundial de Doenças Raras, uma das áreas da medicina que mais necessitam de aconselhamento genético.
"O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da reprodução, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas", diz o geneticista Ricardo Henrique Almeida Barbosa, que atuará no ambulatório.
Ele ressalta ainda que o aconselhamento vai além do risco genético em si. "As pessoas são conscientizados sobre a doença, discutindo sobre vários aspectos além do risco genético em si, tais como o tratamento disponível e a sua eficiência, o grau de sofrimento físico, mental e social imposto pela doença, o prognóstico, a importância do diagnóstico precoce, etc."
O ambulatório ajudará ainda na realização da pesquisa "Caracterização do Perfil de Pacientes com Diagnóstico de Xeroderma Pigmentoso no Brasil", em andamento atualmente e que prevê realizar um levantamento nacional dos pacientes e estabelecer o perfil para melhoria do atendimento.
Na ocasião, será apresentada a prótese doada ao paciente Deide Freire, que teve parte da face deformada por causa da retirada de tumores provenientes da hipersensibilidade causada pelo Xeroderma. O equipamento, produzido em tecnologia 3D pelo odontólogo Carlos Matos, é o primeiro a ser distribuído após o secretário de Estado de Saúde, Ismael Alexandrino, anunciar o fornecimento das próteses pelo Estado. O anúncio foi feito durante a terceira edição da Operação Araras, em outubro do ano passado. O povoado de Araras, no município de Faina, é a localidade com maior incidência da doença no mundo.
Seminário
Ainda dentro do debate sobre doenças raras, o HGG realiza, no dia 4 de março, o 2º Seminário de Doenças Raras. Entre os temas que serão trabalhados estão o aconselhamento genético na prevenção das doenças hereditárias; Hipertrigliceridemia familiar; oftalmogenética ; genética ocular; avaliação inicial das miopatias; e classificação e interpretação clínica das variantes de sequenciamento de novas gerações (NGS). Participarão do seminário, além do geneticista Ricardo Henrique Almeida Barbosa, o oftalmologista Marcos Ávila, a neurofisiologista Susane Amâncio e a especialista em Genética Médica Thaís Bonfim.
